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重型先天性中性粒细胞减少症基因检测
重型先天性中性粒细胞减少症（SCN），又称Kostmann综合征，是一种罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病。其全球发病率约为1/20万至1/40万新生儿。基本机制是基因突变导致骨髓中中性粒细胞（一种重要的白细胞）成熟障碍，数量严重减少甚至缺失，使患者从婴儿期起就极易发生致命性的严重细菌感染。该病属于严重疾病，未经有效治疗，婴儿期病死率极高。
该病遗传模式多样，主要为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X连锁隐性遗传（XL）。最常见的ELANE基因突变为AD，父母一方患病，子女有50%的患病风险；若为AR模式，父母为携带者，子女有25%的患病风险；XL模式则多见于男性发病。因此，患者家庭成员进行遗传咨询和携带者筛查对于评估再生育风险至关重要。
最主要的致病基因为ELANE，位于染色体19p13.3，编码中性粒细胞弹性蛋白酶。多数患者为该基因的杂合突变，多为错义或无义突变。其他相关基因包括HAX1、GFI1、G6PC3等，分别对应不同的遗传亚型。基因检测是明确诊断和分型的金标准。
临床表现以反复、严重的感染为核心。1. 主要症状：新生儿期或婴儿早期即出现危及生命的细菌感染，如肺炎、败血症、皮肤脓肿、脐炎、口腔黏膜炎等。2. 起病年龄：通常在出生后数月内，绝大多数在1岁内确诊。3. 自然病程：未经粒细胞集落刺激因子（G-CSF）治疗，中性粒细胞绝对值持续低于0.5×10⁹/L，感染进行性加重，常导致早夭。长期幸存者仍有发展为骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病的风险。
首选检测为基于外周血DNA的靶向基因Panel测序或全外显子组测序，明确致病突变。辅助检测包括：1. 全血细胞计数与分类，显示严重的中性粒细胞减少；2. 骨髓穿刺检查，显示骨髓粒细胞成熟阻滞。目前该病尚未被纳入常规新生儿筛查，但对于有阳性家族史或早期出现严重感染的新生儿，应尽早启动基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。重型先天性中性粒细胞减少症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。新乡延津地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。